Enfermedades raras: Entre 7 y 12 años tarda su diagnóstico en Chile

Cada año, el último día de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas (ERPOH), patologías que contabilizan alrededor de 8 mil enfermedades. Más allá de la complejidad en los diagnósticos, el panorama para los pacientes se ve afectado por los elevados costos de los tratamientos y los impactos que esto trae en su calidad de vida.

Las enfermedades poco frecuentes se definen como aquellas patologías que tienen una prevalencia de menos a un caso por cada 2 mil habitantes. Se estima que un 5% de la población las puede padecer, es decir, más de un millón de personas podría ser diagnosticada a lo largo de su vida.

Entre las patologías que conforman la lista de ERPOH se encuentran la neurofibromatosis, neuromielitis óptica, enfermedad de Fabry, tumores neuroendocrinos pancreáticos, enfermedad de Huntington y la esclerosis múltiple.

Debido a la gran variedad, el diagnóstico inicial puede ser erróneo. Una de las sugerencias ante la multiplicidad de patologías es comprender que los síntomas difieren entre las enfermedades y pacientes.

Otro de los grandes desafíos para la medicina actual es la brecha en el tiempo de diagnóstico, de acuerdo con el presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), Alejandro Andrade -quien padece neurofibromatosis- el período es extenso y costoso.

«En Chile, nos demoramos aproximadamente entre 7 y 12 años en alcanzar un diagnóstico, las personas demoran hasta 7 años en llegar a la primera visita con el especialista. Nosotros hemos visto que una de las principales características que determinan este tiempo es la ubicación geográfica», afirmó Andrade.

La urgencia de un enfoque integral

En esta misma línea, el proyecto de ley sobre enfermedades poco frecuentes aún no ha visto la luz. A la fecha, la moción está en tramite en el Senado. Uno de los principales artículos que considera la iniciativa es una Comisión Técnica Asesora, encargada de asesorar al Ministerio de Salud (Minsal) sobre los datos, análisis y evaluación sobre las patologías.

La propuesta contempla la creación de un listado de las enfermedades raras que busca que se considere la prevalencia de estas y que tenga una vigencia de 2 años. Además considera un Registro Nacional de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, que incluirá su diagnóstico.

«Un desafío aún mayor es poder entregar cobertura para este mínimo porcentaje de enfermedades que tienen tratamiento y representan un gran desafío para el sistema sanitario. En Chile tenemos que avanzar en algunos mecanismos de evaluación y cobertura distintas que permitan generar estructuras que hacen más sostenible el sistema de salud”, explicó el presidente de la FECHER.

Conmemoración y reflexión

Este 28 de febrero, las organizaciones de pacientes tienen programadas distintas intervenciones con motivo de la conmemoración del día mundial contra las ERPOH.

Para iniciar el día, la jornada «Día Mundial de las Personas con ERPOH: Uniendo voces, construyendo futuro» reunirá a expertos, pacientes y autoridades con el fin de dialogar en torno al proyecto de ley y las necesidades cruciales para los pacientes del territorio chileno.

La Sociedad Chilena de Nefrología prepara «Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o huérfanas: Desde la epidemiología hasta la práctica clínica», una jornada informativa que busca visibilizar y mejorar la situación de miles de pacientes diagnosticados con alguna de estas enfermedades.

Finalmente, por la noche, se iluminará el edificio de la Gobernación de la Región Metropolitana, en el centro de Santiago.