Enfermedad de Duchenne: ¿Qué tan efectivo es su tratamiento?
Tiempo de lectura: 2 minutos Expectación ha causado la kilométrica carrera de Camila Gómez para financiar el costoso medicamento para su hijo, Tomás Ross, quien padece la enfermedad de Duchenne. ¿En qué consiste esta enfermedad y qué tan efectivo es dicho tratamiento? El investigador de la Fundación Ciencia y Vida y académico de la Universidad San Sebastián, Enrique Brandan, entregó todos los detalles en conversación con Todo Tiene su Ciencia.
Es más común en hombres
Brandan aseguró que se trata de una enfermedad rara y «poco común», ya que a uno en 3.500 niños la padecen. Además, afecta mayoritariamente a hombres, quienes presentan mutaciones en un gen, lo que provoca ausencia de distrofina, una proteína que se encuentra en los músculos.
«Los hombres tenemos cromosoma X e Y, (…) a diferencia de las mujeres que tienen dos cromosomas X, por lo tanto, si uno de ellos está mutado, tienen el otro gen normal y no va a expresar la enfermedad. Va a ser portadora, pero no la va a expresar«, explicó.
«En los varones, como no hay un contra gen para ese cromosoma X, basta que haya una mutación en ese cromosoma para que se exprese la enfermedad. El segundo problema es que el gen es el más grande, y el tercero es que la proteína es más grande, entonces cuando uno piensa en algún tipo de solución a esta enfermedad uno piensa en terapia génica, poder reingresar ese gen, y eso es un problema porque los vehículos para transportar estos genes no permiten llevar una proteína tan grande».
¿En qué consiste el tratamiento?
Elevidys es el nombre del costoso tratamiento que busca adquirir la familia de Tomás Ross, que ha sido aprobado por la FDA en Estados Unidos. Según Brandan, este medicamento consiste en suministrar una distrofina más pequeña. «Puedo tener en ese trozo de ADN una proteína más pequeña y la puedo meter a un virus, y ese virus puede ir a los músculos», mencionó
¿Qué tan efectivo es? De acuerdo al especialista, puede realizar una función «bastante similar» a la que realiza la distrofina normal en individuos sanos, sin embargo, «no soluciona la enfermedad porque no estoy colocando toda la proteína, pero sí estoy colocando una proteína que probablemente puede ser un 60%-70% funcional«.
