El desafío invisible de las enfermedades raras en Chile
Tiempo de lectura: 2 minutos También se les conoce como enfermedades huérfanas, poco frecuentes o minoritarias y afectan a un bajo porcentaje de la población mundial. No tienen cura y “suelen ser graves, degenerativas e incapacitantes, afectando severamente la calidad y expectativas de vida de quienes las padecen”, destacó un especialista de la Universidad de Talca.
Entre el 6 y el 8% de la población chilena enfrenta un enemigo silencioso: las enfermedades poco frecuentes o raras. Su detección es compleja, su tratamiento costoso y el acceso a especialistas, limitado.
Sergio Wehinger, director del Magíster en Ciencias Biomédicas de la Universidad de Talca, describe el arduo camino que recorren los pacientes. «Visitan hasta cinco médicos antes de obtener un diagnóstico preciso, lo que puede tomar hasta cinco años», explica.
¿Qué las hace poco frecuentes? Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. siguiendo el estándar de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el europeo. En Estados Unidos, se consideran raras aquellas que las padecen 1 en 1.500 personas
En Chile, se han identificado alrededor de 2.000 de estas enfermedades, lo que se traduce en un impacto considerable: entre 1 millón y 1,3 millones de personas afectadas.
Las causas son principalmente genéticas (alrededor del 80%) y el resto son de origen infeccioso, inmunitario o asociado al cáncer. Entre las enfermedades raras, destacó el especialista, también hay algunas más comunes, como las hemofilias, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico, esclerosis múltiple, artritis idiopática y ciertos cánceres infantiles como leucemias y linfomas.
A la complejidad de la enfermedad se suma la falta de especialistas y el alto costo de los tratamientos. «La industria farmacéutica invierte menos en estas enfermedades debido a su baja frecuencia», explica Wehinger. «Por eso es fundamental desarrollar políticas públicas que fomenten la investigación, la colaboración entre academia e industria y el apoyo a las familias afectadas», agrega.
En Chile, dijo el docente, hay dos leyes que ofrecen garantías de tratamiento, en las que se han incorporado algunas enfermedades raras: el sistema universal de Garantías Explícitas de Salud y la Ley Ricarte Soto. “Además, existen otros sistemas de cobertura como el Tamizaje Universal Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito, el Programa Nacional de Alimentación Complementaria para Errores Innatos del Metabolismo y la Línea de Medicamentos de Alto Costo (MAC-Fonasa)”.
A pesar de estas medidas, las enfermedades poco frecuentes siguen siendo invisibles para la mayoría de la sociedad. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemoró el último día de febrero, busca crear conciencia sobre este desafío y promover la acción para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Enfrentar este desafío invisible requiere un esfuerzo conjunto que abarque la investigación, políticas públicas, colaboración y, sobre todo, visibilizar la realidad de quienes viven con estas enfermedades. Solo así se podrá construir un futuro donde la atención médica especializada y los tratamientos sean accesibles para todos, sin importar la rareza de la enfermedad.
Fuente: UTalca
